Narodowy plan dla chorób rzadkich (NPCR) na lata 2021-2023

​​​​​Anastazja Niedzielska-Pitera

21 kwietnia 2021​

W marcu 2021 r. Ministerstwo Zdrowia opublikowało projekt planu dla chorób rzadkich na najbliższe 3 lata. Głównm celem planu jest poprawa diagnostyki i leczenia schorzeń dotykających co najwyżej 6-8% populacji, czyli tzw. chorób rzadkich (ang. rare diseases). Według danych Ministerstwa Zdrowia problem ten może dotyczyć 2-3 milionów Polaków w różnym wieku.

Charakterystyka chorób rzadkich

Liczbę chorób rzadkich szacuje się na około 8000, z czego 6000 posiada identyfikator ORPHA – opracowywana nomenklatura chorób rzadkich (www.orpha.net). 80% schorzeń ma podłoże genetyczne, 20% może wynikać z przebytych infekcji lub oddziaływania czynników środowiskowych. Niska częstość występowania chorób rzadkich i znaczne ich rozproszenie w populacji utrudnia rozpoznanie konkretnej jednostki chorobowej. Z tego powodu konieczne jest wdrożenie nowych technologii w ramach terapii.

Założenia NPCR

Plan zakłada działania obejmujące 40 zadań szczegółowych w 6 obszarach. Wśród nich należy wymienić, m.in.: powołanie i organizację funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz zapewnienie wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej wskazanych schorzeń, w tym wielkoskalowych badań genomowych, które będą stanowić świadczenia gwarantowane.

Zgodnie z NPCR ma nastąpić poprawa w dostępie do leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego dla pacjentów. Ministerstwo planuje stworzenie rejestru z systemem monitorowania chorób rzadkich i problemów zdrowotnych oraz paszportu pacjenta z chorobą rzadką. Dodatkowo ma powstać platforma informacyjna, będąca źródłem wiarygodnej wiedzy na ten temat.
Koszty wprowadzenia planu szacuje się na 90 mln zł, a dofinansowanie leków ma wynieść 750 mln zł. NFZ planuje przeznaczyć od 30 do 50 mln zł na genetyczne testy diagnostyczne w tym zakresie. Z kolei Agencja Badań Medycznych zamierza wydać około 100 mln zł na projekty badawcze dotyczące chorób rzadkich.

Podsumowanie

Mimo unijnych rekomendacji w przedmiocie stworzenia strategii terapeutycznych w państwach członkowskich, Polska to tej pory nie wprowadziła wsparcia dla tej grupy pacjentów. Obecnie prezentowany plan jest rezultatem wieloletnich prac zespołu ds. chorób rzadkich powołanego przy Ministrze Zdrowia. Projekt NPCR jest obecnie na etapie prekonsultacji społecznych.